莫莫愛生活-關於家庭、孩子、貓咪、工作的幸福生活

其實我一直很怕打針，但是今年39歲的高齡產婦不得不做羊膜穿刺，來確保我這時候的年紀，可以生出健康的寶寶。
所以昨天去做羊膜穿刺是，真的非常緊張！

第一胎在29歲生，第二胎在37歲生，其實己經做過羊膜穿刺了，但是比照前一胎的羊膜穿刺經驗，莫莫要跟大家分享，實在有必要好好找一家有口碑的醫院去做。

過去的經驗是做羊膜穿刺是為了要做唐氏症的篩檢，莫莫在了解唐氏症並不是只有智力問題，甚至還有健康上的疾病時，莫莫就覺得有必要去做羊膜穿刺，但是前一胎因為住基隆再加上懶得排隊，所以莫莫雖然聽過柯滄銘醫師的口碑，卻只是在住家附近找一家二、三十年的婦產科，憑藉著他們多年的經驗，想說應該沒有關係。

但是我這次在禾馨醫院做完羊膜穿刺，我才知道差異性在那裡！

我第一次做羊膜穿刺，醫師邊做超音波邊在我肚子上做記號，然後做完記號，就把超音波收起來，開始消毒做記號的部位，然後拿著針筒【盲插】，我的意思不是說醫生亂插，而是在沒有看見子宮內的情況下，做侵入性的抽取羊水，我本來以為是正常的！

結果我昨天在禾聲婦產科做完才知道，第一次做羊膜穿刺的方法，危險性很高！

禾馨的蘇怡寧醫師是台大的醫師，莫莫搬來台北後，就一直找他做產檢，他人很可愛，常說得我哈哈大笑。

所以這次做羊膜穿刺時，莫莫也格外輕鬆，而莫莫也才知道要透過特別的超音波儀器監控，再做羊膜穿刺才比較安全，因為胎兒會動，如果盲刺實在風險提高很多、很多！

就這樣抽了20西西的羊水，準備做檢驗。

而莫莫在禾馨醫院第一次聽到「羊膜基因晶片」這個新名詞，它和傳統的羊膜穿刺檢查不同，費用也提高很多。

不知道就算了，在知道的情況下，莫莫就會去了解並且謹慎考慮。

傳統羊膜穿刺有補助的情況下，費用是6800元

加做羊膜基因晶片，費用要多18000元，最後莫莫還是選擇做羊膜基因晶片染色體微缺失檢測。

所以莫莫正式向大家介紹禾馨婦產科，和分享莫莫做功課的心得。

禾馨婦產科的手冊好美麗，診間設計也十分浪漫哦！

想看的朋友可以到台北市懷寧街78號去看，或是先看看他們的官網哦！

http://www.mfmclinic.com.tw/Default.asp

莫莫一直沒有問蘇醫師是男是女，醫師也不會主動說，但是昨天問到是女孩子時，開心得不得了，和陪我一起去的朋友Janice，我們二個人直接在診間裡歡呼～～～

懷孕真的是一個美好的旅程～

禾馨的產前檢測是世界最早投入研究在孕期預防子癲前症的團隊，也是最早發展脊髓性肌肉萎縮症（SMA, Spinal Muscular Atrophy）帶因者基因篩檢之先驅者。
他們的宗旨是在妊娠11至13週進行完整檢查，把高風險族群篩檢出來。然後讓這些高風險孕婦接受專業的醫療團隊照護與追蹤。

所以禾馨有很多產前檢查，而莫莫因為是第三胎所以直接選擇做第16週的羊膜穿刺與羊膜基因晶片檢查！

這樣的檢查可以先檢查出一些先天性的疾病，有些疾病不代表以前生出健康寶寶，就不會有風險，因為基因的微缺失異常，會由熱、輻射線、病毒感染、化學因子、轉移子或重組脢發生錯誤引起。是跟生活環境有關係，所以變數比較大。

莫莫曾經有一個疑問，如果我無論孩子有什麼疾病都決定生下來，那麼我還需要做羊膜基因晶片檢查嗎？
有一位台大醫院的小兒科護理師跟莫莫分享，她說，有些先天性疾病異常，例如肌肉張力不足，這類疾病只要在出生後馬上提供需要的酵素，那麼這個嬰兒可以順利長大，並且得以健全發展，但是很多媽媽沒檢查出來，可能在發現時，己經出現病症，孩子在身體的發育上己經出現不可逆的缺失，就變成殘疾！

所以莫莫才了解，做好基因微缺失的檢測，其實像買保險一樣！

第一是在孕期就確保寶寶健康。

第二是萬一發現有問題，可以在生產前就把醫療資源準備好！

這是莫莫選擇去做羊膜基因晶片檢測的原因。

那麼羊膜穿刺和羊膜基因晶片檢測到底有什麼不同呢？

簡單來說：

羊膜穿刺是檢查染色體數量

羊膜基因晶片檢測是將羊水送進實驗室裡，透過更高倍數的顯微技術，將基因片段一一比對，看基因本身的結構是否正常

上圖是正常的染色體數量！第23對是性染色體！

上圖是唐氏症的基因數，在第21對多一條染色體。

透過染色體＂數量＂可以檢測出各種重症！

這是透過傳統羊膜穿刺可以檢測出來的～

羊膜基因晶片檢測是檢測是否有「微小片段缺失症候群」

「微小片段缺失症候群」(microdeletion syndrome)的定義即為「一小段染色體片段的遺失，此片段可能包含了數個或數十個基因，但由於片段太小，無法被傳統染色體檢查所偵測出來」。

 在過去，這些患者可能就算在產前接受了羊水染色體檢查，仍會被遺漏掉，常常都是出生之後才因為發育異常而被診斷(研究顯示，有15-20%的自閉兒,過動兒,發展遲緩,智能障礙的小孩是由於染色體微缺失所造成)，如今，基因晶片便可以針對這一類“微小片段缺失症候群“在產前提供診斷的機會。

基因片段的缺失有高達600多種罕見疾病，其中有一項叫「貓叫症」

貓叫症（cri-du-chatsyndrome）便為人類因第5條染色體的短臂缺失而產生的疾病，此種患者哭聲似貓叫，其不正常的叫聲是由於咽頭構造異常所造成，這種現象於出生後數週即可逐漸改善。其他特點還包括出生時體重輕、生長及發育遲緩、智能不足、小頭、圓臉、低位耳、眼距過寬、肌肉緊結性低、上眥贅皮、斷掌等。經常有餵食困難及呼吸道感染等問題。這些病人生命期較短，智商通常不到30；另一病例為第11對染色體缺失而產生，其表現型為腎臟病、智障、眼珠無虹膜。

如果對羊膜基因晶片檢測有興趣了解的朋友，可以從禾馨的婦產科網站略知一二。

http://www.mfmclinic.com.tw/ugC_NewMedicine.asp?hidMedicineKindID=6

或是直接掛號門診，他們都有專業的護理師做解說哦！

希望這篇對大家有幫助！